

Doğumdan sonraki ilk günlerde bebeklerden topuk kanı alınması, metabolik ve hormonal hastalıkların belirti vermeden tespit edilmesini sağlıyor.
Böylece test kalıcı engellilik ve bebek ölümlerinin önlenmesinde hayati rol oynuyor. Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Kliniği Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Gündüz “Bu testle zekâ geriliğine yol açabilecek toksik maddeleri bebekken tespit ediyoruz. Çoğu zaman özel bir diyet ya da ilaçla zararı engelliyoruz. Ancak kan alınmazsa, altıncı aydan sonra gelişecek beyin hasarı veya işitme kaybını geri döndürmek mümkün olmuyor” dedi.

Türkiye’de tarama kapsamında fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, hipotiroidi, adrenal hiperplazi, kistik fibrozis ve SMA olmak üzere altı hastalık taranıyor.
Gelişmiş ülkelerde bu sayının 30 ila 60’ın üzerine çıktığını belirten Gündüz “Tarama kapsamının genişletilmesi, daha fazla bebeğin hayatını kurtaracak. Her yıl 5 bin çocuk, tarama sayesinde erken teşhis alıyor ve uygun tedaviyle sağlıklı yaşayabiliyor. Kurutma kâğıdına damlatılan kan, Ankara ve İstanbul’daki merkez laboratuvarlara gidiyor. Özellikle fenilketonüri hastalığında tedavinin doğumdan sonraki ilk 15 gün içinde başlanması kritik” ifadelerini kullandı.

Fenilketonüri (tedavi edilmediğinde beyin hasarı ve ciddi zihinsel geriliğe yol açan amino asit metabolizma bozukluğu) tanılı Meysa Aksu’nun (12) annesi Leyla Aksu da ailelere çağrıda bulundu: Topuk kanı alınmasaydı kızım çok ağır sağlık problemleri yaşayabilirdi. Tarama testlerini ihmal etmeyin.
Meysa, şu an özel diyetiyle eğitimini başarıyla sürdürüyor.
yenibakış gazetesi-kktc son dakika